更多精彩
当前位置: 首页 > 酸辣汤的家常做法 > >正文

遗传病预防最重要:如何预防苯丙酮尿症 - 家庭医生在线疾病频道频道

时间:2021-01-14 来源:辣菜谱大全
 

是常见的一种氨基酸代谢疾病,其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏羟化酶缺乏,体内苯丙氨酸不能转化为,致使苯丙氨酸堆积,(使发生)旁路产物增加,如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出,故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性,本病再现率为25%,苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂,其基因突变引起此病。

苯丙酮尿症是可以预防的。遗传病的治疗效果不理想,所以预防才是重点,那要如何预防苯丙酮尿症?

黄石癫痫医院哪里比较好LIGN: left; TEXT-INDENT: 2em">1、避免亲缘结婚。

2、杂合子之间不应婚配。

3、开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。

合肥癫痫病专业治疗医院EXT-INDENT: 2em">目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:

1、两个突变基因均能诊断清楚;2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;3、两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提江西治癫痫的专科医院前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

苯丙酮尿症在出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病。

(责任编辑:数据中心 )

文章关键词:

女性如何轻松调理“宫寒”症状?著名妇科主任对此作出了回应

程允就:发生心悸应该怎么办?

胡云峰谈脚气

胡云峰谈尖锐湿疣

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病治疗癫痫病专业医院是哪家率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,……

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代……

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的……

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊……

如果发现新生儿出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化,面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞,90%以上患儿有中度至重度智力……

推荐阅读

热门阅读